Aangeboren afwijkingen zijn tegenwoordig al prenataal te ontdekken. Zeker mensen wier kansen vergroot zijn bij het krijgen van kinderen met aangeboren afwijkingen is de kans groter dat men daadwerkelijk een kind krijgt met een dergelijke afwijking. Men kan allerlei soorten onderzoek laten doen, vanaf een echo tot een DNA-test. Dit kan erg handig zijn, want men kan door middel van deze regelingen de toekomst van een kind inschatten en hiervoor maatregelen nemen doe toepasbaar zijn.

Wanneer er gedetecteerd wordt dat een kind kans kan hebben op een aangeboren afwijking kan men een test laten doen. Meestal bepaald de arts, natuurlijk samen met de patiënt, voor het kind welke test het meest vriendelijk is en het meest ongevaarlijk. Natuurlijk moet de test ook voldoende informatie kunnen geven, vaak wordt er een vlokkentest gedaan wanneer er kansen op een aangeboren afwijking ontstaan. Ook kan men een vruchtwaterpunctie nemen of ander soort onderzoeken waarbij een arts kan concluderen om welke afwijking het kan gaan of al gaat. Aan de hand van deze informatie kunnen dus maatregelen getroffen worden, zelf kan er een keuze bestaan uit voortijdige abortus vanwege geen levensvatbaarheid of een minieme kans op een fatsoenlijk bestaan.

De aangeboren afwijkingen kunnen uiteenlopen van simpele afwijkingen als kleine vergroeiingen of afwijkingen doe het interne lichaam aangaat. Een kind kan bijvoorbeeld een hartafwijking hebben of een syndroom bezitten. Hierbij kan een kind ook dermate gehandicapt zijn, dat het levensstandaard of de levensverwachting erg laag liggen. Deze beslissing is altijd lastig, maar wel van belang.